Francis en ¡Eureka!: El genoma de Copito de Nieve, el gorila albino

Dibujo201300608 gorilla gorilla - copito de nieve - national geographic cover 1967

Ya puedes disfrutar, siguiendo este enlace, del audio de mi sección ¡Eureka! en el programa de radio La Rosa de los Vientos, de Onda Cero. Como siempre una transcripción del audio y algunos enlaces para profundizar.

Esta semana ha vuelto a ser noticia Copito de Nieve, el gorila albino del Zoológico de Barcelona que murió hace diez años. Todo un icono para la ciudad de Barcelona. Copito de Nieve ha sido hasta la fecha el único gorila albino del que se tenga noticia. Comprado por el etólogo Jordi Sabater Pi en 1966 para el Zoológico de Barcelona su fama a nivel mundial nació con una portada de la revista National Geographic en 1967. Murió de cáncer de piel el 24 de noviembre de 2003, pero se conservan muestras de su ADN (quizás pensando en su futura clonación). En humanos el albinismo afecta a una de cada 17.000 personas y es un trastorno hereditario causado por la herencia de genes recesivos de ambos padres. Los albinos se conocen desde la antigüedad. Como curiosidad me gustaría comentar que se cree que el profeta Noé, el constructor del arca de Noé, era albino; al menos así lo indica el libro del profeta Enoc, que forma parte del canon de la Biblia de la Iglesia ortodoxa etíope, pero no es aceptado como canónico por las demás iglesias cristianas.

Más información en José R. Alonso, “¿En qué se parecen Copito de Nieve y Noé?,” UniDiversidad, 08 May 2013.

Hay dos tipos fundamentales de albinismo: el más común es el albinismo oculocutáneo, donde falta el pigmento, la melanina, en ojos, pelo y piel, y el albinismo ocular, presente solo en machos, donde la melanina falta sólo en los ojos. Copito de Nieve presentaba albinismo oculocutáneo. Como el ADN de Copito de Nieve se conserva en el Zoo de Barcelona gracias a una muestra de sangre que fue congelada antes de su muerte, investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra) han secuenciado con éxito su genoma completo y han averiguado la causa genética de su albinismo.

Dibujo201300608 gorilla gorilla - copito de nieve - bmc paper

¿El gen responsable del albinismo de Copito de Nieve es el mismo gen que lo causa en humanos? En humanos y en primates se conocen cuatro genes cuyas mutaciones recesivas pueden causar el albinismo oculocutáneo. Cada uno de los cuatro genes codifican diferentes enzimas en la ruta metabólica de la melanina. La variante OCA1 es causada por el gen TYR que codifica la enzima tirosinasa que cataliza el primer paso de la síntesis de la melanina; la variante OCA2 por un gen que codifica una proteína que regula el pH del melanosoma; la variante OCA3 por el gen TYRI1 que codifica una catalasa relacionada con la tirosinasa; y la variante OCA4 por el gen MATP (también llamado gen SLC45A2) que codifica una proteína de membrana que facilita la síntesis de melanina y que actúa como antigen para la formación de los melanocitos. Comparando el genoma de Copito de Nieve con el de otros dos gorilas no albinos se ha comprobado que en su caso el albinismo oculocutáneo es de tipo OCA4, en concreto, debido a un cambio de un único aminoácido en la proteína de membrana del gen MATP (o SLC45A2). Esta variante del albinismo es muy poco habitual en humanos.

Dibujo201300608 Membrane integration of non-albino wild-type and mutant -Snowflake- G518R sequences

El artículo técnico (de acceso gratuito) es Javier Prado-Martinez et al., “The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild,” BMC Genomics 14: 363, May 2013. En esta figura, wt es el gen para un gorila no albino y G518R es el de Copito de Nieve; se ve que el aminoácido glicina (G) está sustituido por arginina (R).

Se ha publicado esta semana que los padres de Copito de Nieve eran familiares cercanos, quizás tío y sobrina, con lo que este gorila albino sería resultado de un incesto (producto de la endogamia). El análisis de la variabilidad del genoma permite estudiar el grado de consanguinidad. En general, las copias materna y paterna del genoma en los gorilas difieren en casi dos nucleótidos cada 1.000 bases. En Copito de Nieve hay regiones de millones de bases en las que no hay ninguna diferencia entre ambas copias, lo que indica que son heredadas de un pariente común como resultado de la endogamia. Alrededor del 12% del genoma de Copito de Nieve es homocigoto. Un porcentaje muy elevado que sólo es posible en caso de que sus dos padres estén muy emparentados.

Recomiendo leer a CSIC, “La endogamia causó el albinismo de Copito de Nieve,” SINC, 4 Jun 2013; y Antonio Madridejos, “Los padres de Copito de Nieve eran familiares cercanos,” elPeriódico.com, 4 Jun 2013.

Hay muchas relaciones de parentesco que permiten explicar una consanguinidad del 12%, como el apareamiento entre hermanos, o entre abuelos y nietos, o incluso entre primos hermanos. Sin embargo, teniendo en cuenta las pautas de comportamiento entre gorilas se cree que lo más probable es una relación entre tío y sobrina, un macho adulto expulsado del grupo, algo muy habitual, que más tarde entra en contacto con una hembra joven que busca una nueva comunidad. Me gustaría destacar que en humanos también es más probable el albinismo en familias consanguíneas.

Una vez conocida cuál es la mutación, el estudio abre la puerta a cruzar a los descendientes de Copito que sean portadores con el objetivo de obtener un nuevo gorila albino. Como el albinismo es una característica genética recesiva, para manifestarse en un individuo es necesario que sus dos padres sean portadores de la mutación. Copito de Nieve tuvo 21 hijos, de los cuales 3 le sobreviven; también están vivos 11 nietos, de un total de 21, y 4 bisnietos. Ninguno de ellos ha nacido albino. Cruzar dos descendientes de Copito de Nieve portadores del gen recesivo descubierto permitiría, según las reglas de la herencia, lograr un albino con una probabilidad del 25%. Sin embargo, esto no forma parte de los planes del zoo de Barcelona. Hoy en día los zoos europeos buscan todo lo contrario, aumentar la diversidad genética mediante apareamientos de individuos muy alejados.

En 2009 se publicó un estudio sobre la endogamia en los Austrias, en concreto, el estudio genético indicó que la consanguinidad del rey Carlos II era similar a la de un hijo incestuoso. Carlos II El Hechizado fue resultado de los repetidos cruces entre parientes próximos que se dieron en sus antepasados. Su coeficiente de consanguinidad era mayor del 25%, similar al del fruto de una relación entre padre e hija, o entre hermano y hermana. Esta alta consanguinidad fue un factor clave en la desaparición de la dinastía de los Austrias en España porque cuando murió Carlos II en 1700 no dejó descendencia. Este resultado fue obtenido por Gonzalo Álvarez Jurado, catedrático de Genética en la Universidad de Santiago de Compostela, y varios colegas que analizaron la consanguinidad de 16 generaciones en el árbol genealógico de Carlos II desde que Felipe el Hermoso inauguró la dinastía al casarse con Juana La Loca. Como no se disponía del ADN de estos personajes se realizó un análisis de la mortalidad infantil en los descendientes de cada rey hasta los 10 años, que está en relación directa con el coeficiente de consanguinidad. También estudiaron las enfermedades achacables a mutaciones genéticas recesivas, que necesitan heredarse de los dos progenitores. Por ejemplo, Carlos II padecía raquitismo, por lo que no pudo tener hijos y a los 30 años parecía un viejo. En los Borbones el grado de consanguinidad es mucho menor.

Más información en M. Ruíz de Elvira, “La endogamia mató a los Austrias,” El País, 15 Abr 2009; María Valerio, “La endogamia acabó con los Austrias,” El Mundo, 15/04/2009. El artículo técnico es Gonzalo Alvarez, Francisco C. Ceballos, Celsa Quinteiro, “The Role of Inbreeding in the Extinction of a European Royal Dynasty,” PLoS ONE, 4: e5174, April 15, 2009 [acceso gratuito].

Para acabar, hay muchos animales blancos en los zoológicos, como los leones blancos, los tigres blancos o incluso los pavos reales blancos, ¿también se trata de albinos? En la mayoría de los casos no se trata de albinismo, sino de leucismo, que a diferencia del albinismo, no produce ningún cambio de coloración, ni defectos de visión en los ojos del animal. Estos animales leucísticos son capaces de producir melanina y por ello tienen los ojos con un color normal. Sólo se tratará de albinismo oculocutáneo cuando no existe melanina en el iris. Los oyentes deben fijarse si los ojos son de color violeta o incluso rojo, porque la luz penetra por el iris y se refleja de los vasos sanguíneos de la retina.

Más información en Biogeocarlos, “Leones blancos,” La Ciencia de la Vida, 24 Mar 2008.

Si aún no has escuchado el audio, sigue este enlace.

8 pensamientos en “Francis en ¡Eureka!: El genoma de Copito de Nieve, el gorila albino

  1. En las clases de genética suelen salir problemas de albinismo, pero este fenotipo se suele asociar a un gen recesivo epistático, epistasia simple recesiva, con lo que la probabilidad de obtener un individuo albino del cruzamiento de dos individuos portadores no sería del 25% (1/2 x 1/2 = 1/4 = 0,25), sino del 33,3 % (4/12 = 0,333), segregación 9 AB : 3 aB : 4 b (9 + 3 + 4 = 12, de los que 4 son albinos):
    http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm#Epistasia

  2. Perdón, perdón, 9 + 3 + 4 = 16, de los que 4 son albinos. Por tanto la probabilidad es 25% (4/16 = 1/4 = 0,25) como bien dices, Francis Lo que quería señalar es que en el albinismo intervienen dos genes (loci): uno hace que haya o no pigmentación, de forma que si no la hay el individuo es albino, y el otro gen da un color concreto: moreno, rubio, castaño, pelirrojo, en animales puede ser pelaje negro, beige, pardo, blanco (leucismo) etc. Aunque si digo la verdad creo que el color del pelo en humanos es más complicado, creo que tienes alguna entrada sobre eso. Pero como digo, el albinismo se estudia en genética por epistasia simple recesiva.

  3. Tenemos un lenguaje heredado del pasado (sobre todo de ese tan bochornoso relacionado con la eugenesia) que, como todo, es dar argumentos al enemigo. Es muy común hablar de “defectos”, con todo lo peyorativo que la palabra contiene y transporta, y si bien es cierto que una frecuencia de 1 en 17.000 no indica que el carácter tenga estabilidad (es decir, que la presión evolutiva es en favor de su supresión), lo cierto es que propiamente hablando no sabemos qué utilidad para la especie como un todo puede tener un individuo albino, si incrementa o decrementa las posibilidades de supervivencia de ésta (que sería la única forma objetiva de medio calificar) y como todo, si un individuo nace con trastornos de visión haciendo que la tenga inferior al promedio, si esto incrementa las posibilidades de supervivencia de la especie será un carácter útil y tenderá a mantenerse (si es posible), que después el individuo se joda eso es un problema que a la Naturaleza, evidentemente, le tira de un pie. Se supone que ahí entraría como otra propiedad emergente evolutiva nuestra solidaridad como especie, en cualquier caso, el individuo va jodido de la vista.

    Es muy difícil (o tal vez simplemente imposible) cultivar un lenguaje para todos los públicos. Pero mi experiencia me indica que tal vez valga la pena sacrificar un poco para dejar claro todos estos matices. A fin de cuentas se trata de cambiar unos términos por otros, y diferenciar claramente el mecanismo biológico con la tendencia humana de utilizar cualquier cosa para justificar y validar prejuicios.

    Espero explicarme. El peligro de la eugenesia ha estado siempre encima de la mesa, para nada se ha evaporado. Y en mi opinión, el principal problema al que se enfrenta la especie humana es que hemos dejado de adaptarnos de forma natural y estamos cambiando en cambio a nuestro entorno (de hecho, ya estamos en la fase de adaptar el planeta entero a nosotros, con las consecuencias que estamos viendo), y esto es el camino más rápido y expeditivo para extinguirnos.

  4. Quizá el tema de debate de más actualidad en la filosofía es el análisis de la realidad, cómo nos viene dada y cómo la representamos para luego crearla. Si la realidad es una representación mental, la ciencia juega un papel relevante ya que una manera de adaptar el planeta a nosotros es mediante el uso de la ciencia, de ahí que sea fácil mitificarla y otorgarle un trato reverencial. Dicho de otra manera, es el realismo el que lleva la voz cantante en este asunto. Contra el realismo se invoca el pensamiento débil, aquel que se formula desde el escepticismo. Débil o no débil, la realidad no deja de ser un promedio de acciones, emociones e ideaciones pertenecientes a una cultura o grupo de ellas insertas en un tramo o zona del espacio tiempo.

    Mientras más extensa es la mirada que posamos en la realidad, más se debilita el realismo, puesto que el mundo y la naturaleza están compuestos por muchas facetas. Lo que hoy damos por obvio no lo fue en el pasado y no sabemos si lo será en el futuro. Si la especie se dirige a la extinción, las semillas para que tal evento ocurra se sembraron en el pasado, allí donde la realidad se torna difusa. Como el realismo tiende a pensar que las miradas profundas son una pérdida de tiempo (no hay tiempo al que mirar, sólo cuenta el presente), el pensamiento débil tiene que librar una lucha titánica por contrarrestar la visión realista del mundo. Si la vanguardia de la realidad actual está formada por grupos elitistas cuya única ideología es amasar poder y dinero a costa de desmembrar a la mayoría de la sociedad, la realidad (y el realismo) constituyen una barrera formidable a otras visiones alternativas. Éste es el dilema, con su carga de incertidumbre.

    Las críticas al progreso en general y al progreso científico en particular se observan con irritación desde las filas de los realistas. El concepto de progreso, expresado en términos físicos, equivale a la inercia o propiedad que tienen los cuerpos de permanecer en su estado de reposo o movimiento. Esto quiere decir que un cuerpo conserva su estado de reposo o movimiento rectilíneo uniforme si no hay una fuerza actuando sobre él. Si el progreso está quieto no hay crítica que lo mueva; si por el contrario está en movimiento, la crítica es trivial y se recibe con desagrado. La representación de la realidad, si bien parece inevitable, introduce una fisura entre el objeto observado y el observador. Basta que haya una masa crítica de visiones particulares para crear un modelo general, pero si este modelo general es la suma de las representaciones individuales, aquellas miradas que no hacen masa crítica no pueden representar nada, al no poder representar la realidad quedan al albur de su irrealidad.

    Lo irreal, lo otro, lo no representado aparece como sombra e indeterminación, no es inercial porque no puede medirse, y no es progreso porque no es verificable. El progreso avanza o permanece quieto, entonces el realista exclama satisfecho que el progreso es como un sol que no produce sombras, no importa su quietud o el sentido de su movimiento, si es que tal movimiento tiene sentido alguno. Esto es lo que se debate, qué es la realidad y qué es el progreso, el asunto es importante porque la calidad y la sensibilidad de nuestra mirada no sólo importa al arte sino a la ciencia y al bienestar de la humanidad.

    • Creo que puedo colaborar con dos humildes contribuciones:

      -La realidad no tiene facetas, y creo que empíricamente tenemos ya suficientes indicios (o pruebas) de que esto es así. Cierto, nuestra mente necesita trocearla, pero precisamente lo que no sabemos si es real o artefacto nuestro es precisamente eso: el troceo de la realidad. Nuestra mente tiene un sesgo reduccionista y tiene muchos problemas para una visión holística, obviamente por la complejidad. La frase “la realidad tiene facetas” es válida en el sentido de que, precisamente, no podemos apreciarla en toda su complejidad, pero más correcta sería “no podemos apreciar la holística de la realidad y sólo podemos hacer lo mejor que podamos con las facetas que creemos ver”.

      -El progreso no existe, no desde luego en el concepto político-histórico. Existe naturalmente el cambio, desde luego no tiene sentido decir que un elefante es un ser vivo que acumula más “progreso” que una ameba, primero porque ambos acumulan exactamente la misma cantidad de tiempo, segundo porque ambos en realidad son gran parte de lo mismo (es decir, hasta cierto punto vienen siendo la misma cosa) y tercero porque el concepto de progreso en sí mismo es totalmente artefactal humano, como todos los análisis funcionales (humanos) de la realidad son totalmente relativos y subjetivos a la posición y localización del observador.

      Decir que la civilización occidental acumula más “progreso” que los papúes de Nueva Guinea no tiene sentido. Sí tiene sentido decir que tenemos un conocimiento más amplio y complejo de las **leyes** de la Naturaleza, pero no creo que podamos siquiera decirlo de la Naturaleza misma: cualquier miembro de nuestra civilización moriría en breve plazo si tuviese que enfrentarse a las condiciones vitales de ellos.

      La idea de progreso ha servido como axioma cultural dentro de un paradigma expansivo de la civilización occidental, expansivo en todos los sentidos: de ocupación geográfica, de sobreexplotación de recursos, de crecimiento cancerígeno y de atropello y asimilación de otras culturas. Hemos colaborado como todos los imperios a destruir otras formas de ver el mundo y hemos alcanzado el monopolio planetario, porque virtualmente podemos concluir que salvo en detalles muy menores, todos somos ya occidentales y todos participamos (incluyendo naturalmente Cuba, Corea del Norte y cualquier otro sistema económico que lo niegue) en procesos socioeconómicos basados en la acumulación de capital, algo que no existía en este planeta antes del siglo XV. Hemos aniquilado la diversidad cultural y de paradigmas vitales, y yo no creo que eso pueda ser considerado progreso en ningún punto de vista.

      Otro problema que tenemos los occidentales es la perversión lingüística, no es que otras culturas no los tengan, pero dada la hegemonía en todos los campos citados lo hemos llevado donde probablemente nadie antes. No deja de ser paradójico que simultáneamente hayamos desarrollado el método científico también llevándolo a un punto donde no tenemos registros que alguien más haya llegado antes.

  5. Estoy de acuerdo con tus observaciones. Respecto de la acumulación de capital, me gustaría matizar lo siguiente; no tengo claro qué es lo relevante en este punto, si la acumulación o el capital. El humano tiende a acumular como una consecuencia natural del instinto de supervivencia, acumula todo aquello que le resulta útil. En épocas históricas donde no existía el dinero como elemento de valor y cambio se acumulaban otras cosas: solidaridad, sabiduría, respeto a la naturaleza, reparto equitativo de los bienes y de la carga de trabajo, etc. Sin embargo, los datos históricos y los mitológicos nos muestran fracturas sociales por razones diversas: por las materias primas, el dinero, la política, las epidemias, los conflictos étnicos, etc. Entonces no es sólo el capital y la acumulación del mismo lo único relevante, hay rasgos psicológicos inherentes al humano que lo llevan al conflicto. Claro, hay excepciones que no hacen otra cosa que confirmar la regla general, son aquellos grupos aislados que viven en bosques y selvas o en zonas alejadas de la civilización y a los que no les compensa la violencia sino la unión porque el rival que los reta es la naturaleza y no otros grupos de humanos.

    • En mi opinión el problema está en que hemos creado sociedades jerárquicas que deturpan profundamente los instintos naturales que traemos de serie, una prueba a mi juicio en este sentido es cómo varía el concepto de justicia en función de la extracción social, lo cual a priori evolutivamente no tiene ningún sentido, porque no da funcionalidad de supervivencia ninguna (es un colateral de la actividad cultural).

      Obviamente el capitalismo es una ideología más. Es un dios, literalmente. La representación que nos hacemos del mundo los seres humanos es muy potente, al punto de dudar de nuestros propios sentidos xD. Lo que da que pensar es que las ideologías no suelen caer (o las grandes, religiones incluidas, y hasta algunos paradigmas que se colaron por científicos cuando no lo eran) por aplicación de la lógica o la analítica, suelen caer en el transcurso del cambio cultural, lo cual nos deja bastante inermes contra nuestros talones de Aquiles.

  6. Hay algo que parece claro, existe una relación proporcional entre la justicia social y económica y la violencia y el conflicto. Mientras más justa es la sociedad, menor es la probabilidad de que aparezcan conflictos. Pero en las entrañas de la personalidad humana anidan tendencias o rasgos que llevan a los hombres y mujeres a la trifulca. Una lectura sesgada de los mitos conduce a pensar que la existencia de sociedades armoniosas no inmuniza contra los conflictos, y una lectura más cercana e histórica muestra que el derrumbe del marxismo no resta un ápice de rivalidad de los postcomunistas respecto de los países que abrazaron el capitalismo. Esto parece mostrar que lo psicológico es tan importante como lo político y lo ideológico.

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