
Ya puedes disfrutar, siguiendo este enlace, del audio de mi sección ¡Eureka! en el programa de radio La Rosa de los Vientos, de Onda Cero. Como siempre una transcripción del audio y algunos enlaces para profundizar.
Esta semana ha vuelto a ser noticia Copito de Nieve, el gorila albino del Zoológico de Barcelona que murió hace diez años. Todo un icono para la ciudad de Barcelona. Copito de Nieve ha sido hasta la fecha el único gorila albino del que se tenga noticia. Comprado por el etólogo Jordi Sabater Pi en 1966 para el Zoológico de Barcelona su fama a nivel mundial nació con una portada de la revista National Geographic en 1967. Murió de cáncer de piel el 24 de noviembre de 2003, pero se conservan muestras de su ADN (quizás pensando en su futura clonación). En humanos el albinismo afecta a una de cada 17.000 personas y es un trastorno hereditario causado por la herencia de genes recesivos de ambos padres. Los albinos se conocen desde la antigüedad. Como curiosidad me gustaría comentar que se cree que el profeta Noé, el constructor del arca de Noé, era albino; al menos así lo indica el libro del profeta Enoc, que forma parte del canon de la Biblia de la Iglesia ortodoxa etíope, pero no es aceptado como canónico por las demás iglesias cristianas.
Más información en José R. Alonso, «¿En qué se parecen Copito de Nieve y Noé?,» UniDiversidad, 08 May 2013.
Hay dos tipos fundamentales de albinismo: el más común es el albinismo oculocutáneo, donde falta el pigmento, la melanina, en ojos, pelo y piel, y el albinismo ocular, presente solo en machos, donde la melanina falta sólo en los ojos. Copito de Nieve presentaba albinismo oculocutáneo. Como el ADN de Copito de Nieve se conserva en el Zoo de Barcelona gracias a una muestra de sangre que fue congelada antes de su muerte, investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra) han secuenciado con éxito su genoma completo y han averiguado la causa genética de su albinismo.

¿El gen responsable del albinismo de Copito de Nieve es el mismo gen que lo causa en humanos? En humanos y en primates se conocen cuatro genes cuyas mutaciones recesivas pueden causar el albinismo oculocutáneo. Cada uno de los cuatro genes codifican diferentes enzimas en la ruta metabólica de la melanina. La variante OCA1 es causada por el gen TYR que codifica la enzima tirosinasa que cataliza el primer paso de la síntesis de la melanina; la variante OCA2 por un gen que codifica una proteína que regula el pH del melanosoma; la variante OCA3 por el gen TYRI1 que codifica una catalasa relacionada con la tirosinasa; y la variante OCA4 por el gen MATP (también llamado gen SLC45A2) que codifica una proteína de membrana que facilita la síntesis de melanina y que actúa como antigen para la formación de los melanocitos. Comparando el genoma de Copito de Nieve con el de otros dos gorilas no albinos se ha comprobado que en su caso el albinismo oculocutáneo es de tipo OCA4, en concreto, debido a un cambio de un único aminoácido en la proteína de membrana del gen MATP (o SLC45A2). Esta variante del albinismo es muy poco habitual en humanos.

El artículo técnico (de acceso gratuito) es Javier Prado-Martinez et al., «The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild,» BMC Genomics 14: 363, May 2013. En esta figura, wt es el gen para un gorila no albino y G518R es el de Copito de Nieve; se ve que el aminoácido glicina (G) está sustituido por arginina (R).
Se ha publicado esta semana que los padres de Copito de Nieve eran familiares cercanos, quizás tío y sobrina, con lo que este gorila albino sería resultado de un incesto (producto de la endogamia). El análisis de la variabilidad del genoma permite estudiar el grado de consanguinidad. En general, las copias materna y paterna del genoma en los gorilas difieren en casi dos nucleótidos cada 1.000 bases. En Copito de Nieve hay regiones de millones de bases en las que no hay ninguna diferencia entre ambas copias, lo que indica que son heredadas de un pariente común como resultado de la endogamia. Alrededor del 12% del genoma de Copito de Nieve es homocigoto. Un porcentaje muy elevado que sólo es posible en caso de que sus dos padres estén muy emparentados.
Recomiendo leer a CSIC, «La endogamia causó el albinismo de Copito de Nieve,» SINC, 4 Jun 2013; y Antonio Madridejos, «Los padres de Copito de Nieve eran familiares cercanos,» elPeriódico.com, 4 Jun 2013.
Hay muchas relaciones de parentesco que permiten explicar una consanguinidad del 12%, como el apareamiento entre hermanos, o entre abuelos y nietos, o incluso entre primos hermanos. Sin embargo, teniendo en cuenta las pautas de comportamiento entre gorilas se cree que lo más probable es una relación entre tío y sobrina, un macho adulto expulsado del grupo, algo muy habitual, que más tarde entra en contacto con una hembra joven que busca una nueva comunidad. Me gustaría destacar que en humanos también es más probable el albinismo en familias consanguíneas.
Una vez conocida cuál es la mutación, el estudio abre la puerta a cruzar a los descendientes de Copito que sean portadores con el objetivo de obtener un nuevo gorila albino. Como el albinismo es una característica genética recesiva, para manifestarse en un individuo es necesario que sus dos padres sean portadores de la mutación. Copito de Nieve tuvo 21 hijos, de los cuales 3 le sobreviven; también están vivos 11 nietos, de un total de 21, y 4 bisnietos. Ninguno de ellos ha nacido albino. Cruzar dos descendientes de Copito de Nieve portadores del gen recesivo descubierto permitiría, según las reglas de la herencia, lograr un albino con una probabilidad del 25%. Sin embargo, esto no forma parte de los planes del zoo de Barcelona. Hoy en día los zoos europeos buscan todo lo contrario, aumentar la diversidad genética mediante apareamientos de individuos muy alejados.
En 2009 se publicó un estudio sobre la endogamia en los Austrias, en concreto, el estudio genético indicó que la consanguinidad del rey Carlos II era similar a la de un hijo incestuoso. Carlos II El Hechizado fue resultado de los repetidos cruces entre parientes próximos que se dieron en sus antepasados. Su coeficiente de consanguinidad era mayor del 25%, similar al del fruto de una relación entre padre e hija, o entre hermano y hermana. Esta alta consanguinidad fue un factor clave en la desaparición de la dinastía de los Austrias en España porque cuando murió Carlos II en 1700 no dejó descendencia. Este resultado fue obtenido por Gonzalo Álvarez Jurado, catedrático de Genética en la Universidad de Santiago de Compostela, y varios colegas que analizaron la consanguinidad de 16 generaciones en el árbol genealógico de Carlos II desde que Felipe el Hermoso inauguró la dinastía al casarse con Juana La Loca. Como no se disponía del ADN de estos personajes se realizó un análisis de la mortalidad infantil en los descendientes de cada rey hasta los 10 años, que está en relación directa con el coeficiente de consanguinidad. También estudiaron las enfermedades achacables a mutaciones genéticas recesivas, que necesitan heredarse de los dos progenitores. Por ejemplo, Carlos II padecía raquitismo, por lo que no pudo tener hijos y a los 30 años parecía un viejo. En los Borbones el grado de consanguinidad es mucho menor.
Más información en M. Ruíz de Elvira, «La endogamia mató a los Austrias,» El País, 15 Abr 2009; María Valerio, “La endogamia acabó con los Austrias,” El Mundo, 15/04/2009. El artículo técnico es Gonzalo Alvarez, Francisco C. Ceballos, Celsa Quinteiro, “The Role of Inbreeding in the Extinction of a European Royal Dynasty,” PLoS ONE, 4: e5174, April 15, 2009 [acceso gratuito].
Para acabar, hay muchos animales blancos en los zoológicos, como los leones blancos, los tigres blancos o incluso los pavos reales blancos, ¿también se trata de albinos? En la mayoría de los casos no se trata de albinismo, sino de leucismo, que a diferencia del albinismo, no produce ningún cambio de coloración, ni defectos de visión en los ojos del animal. Estos animales leucísticos son capaces de producir melanina y por ello tienen los ojos con un color normal. Sólo se tratará de albinismo oculocutáneo cuando no existe melanina en el iris. Los oyentes deben fijarse si los ojos son de color violeta o incluso rojo, porque la luz penetra por el iris y se refleja de los vasos sanguíneos de la retina.
Más información en Biogeocarlos, «Leones blancos,» La Ciencia de la Vida, 24 Mar 2008.
Si aún no has escuchado el audio, sigue este enlace.