Los pelirrojos tienen mayor riesgo de padecer cáncer de piel, según un estudio en ratones

Un estudio realizado en ratones indica que los pelirrojos tienen mayor riesgo de padecer cáncer  de piel (melanoma), incluso si no se exponen a los rayos ultravioleta (UV). La causa son factores genéticos. Los humanos pelirrojos tienen una serie de polimorfismos en la secuencia del gen MC1R, llamados variante RHC, que reducen la funcionalidad de dicho gen; por ello, además del pelo rojizo, tienen la piel blanca, tendencia a tener pecas y poca capacidad para broncearse. El nuevo estudio indica que además tienen mayor riesgo de melanoma porque son deficientes en eumelanina (la forma de la melanina asociada al tono marrón-negro), un potente antioxidante que reduce la acumulación de daños en el ADN mediante la absorción de especies reactivas de oxígeno (ROS). Incluso sin exponerse a rayos UV, su ADN sufre mayor daño oxidativo. Aunque la feomelanina (la forma de la melanina asociada al tono rojo-amarillo) puede aumentar el riesgo de cáncer por generación de ROS en respuesta a la exposición de rayos UV, este pigmento también puede generar ROS a través de otros mecanismos independientes de la radiación UV. El nuevo artículo muestra que los daños en el ADN asociados a las ROS se acumulan más fácilmente en la piel de ratones pelirrojos que en ratones albinos (que son deficientes en feomelanina y en eumelanina). Nos lo cuenta Mizuho Fukunaga-Kalabis, Meenhard Herlyn, “Cancer: Complexion matters,” Nature 491: 342–343, 15 November 2012, que se hace eco de Devarati Mitra et al., “An ultraviolet-radiation-independent pathway to melanoma carcinogenesis in the red hair/fair skin background,” Nature 491: 449–453, 15 November 2012. En español también puedes leer “Los pelirrojos son más propensos a sufrir melanomas, incluso sin tomar el sol,” SINC, 31 octobre 2012.

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Hacia las bases genéticas de la relación entre tabaco y cáncer de pulmón

El motor del cáncer son las mutaciones del ADN. Más de mil millones de personas en el mundo fuman tabaco. Los fumadores tienen un riesgo de padecer cáncer de pulmón 20 veces mayor que los no fumadores. El humo del tabaco deposita cientos de sustancias químicas en las vías aéreas y en los pulmones. Más de 60 de dichas sustancias son mutágenos que se acoplan al ADN y lo modifican químicamente, provocando cáncer (son sustancias carcinogénicas). En media, el cáncer de pulmón se desarrolla tras 50 años-paquete, donde un año-paquete corresponde a 7300 cigarrillos, o un paquete, 20 cigarrillos, diario. Se estima que se produce una mutación por cada 15 cigarillos fumados. Se cree que el cáncer se desarrolla cuando estas mutaciones inactivan varios genes supresores de tumores, como TP53, en el 80–90% de los casos, RB1, en el 60–90% de los casos, PTEN, en el 13% de los casos, y PIK3CA, EGFR y KRAS en menos del 10% de los casos. Las nuevas técnicas de secuenciación genómica de alto rendimiento prometen identificar que mutágenos del tabaco afectan a estos genes así como su contribución relativa. Un primer estudio en esta línea ha sido aceptado en Nature. Los investigadores han secuenciado el genoma de un linaje de células que aparece en los tumores pulmonares, llamadas NCI-H209, con objeto de determinar las mutaciones asociadas con fumar tabaco. Han identificado 22.910 sustituciones de bases, incluyendo 134 en exones, regiones del gen que codifican proteínas. Por ejemplo, en algunas células han encontrado genes reordenados y duplicados en el cromosoma 8, en concreto el gen CHD7. El artículo técnico es Erin D. Pleasance et al., “A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure,” Nature, Advance online publication 16 December 2009.

Este artículo es gran primer paso hacia la caracterización genética de las células cancerígenas y muestra la potencia de este tipo de estudios a la hora de identificar los efectos del tabaco sobre nuestra salud. La potencia de estas técnicas se ve ratificada por un estudio similar, también ha sido aceptado en Nature, sobre el estudio de las mutaciones en las células cancerígenas. Investigadores de la empresa Illumina han secuenciado el genoma de dos células de un hombre de 43 años afectado por un melanoma maligno, una de su tumor, de tipo COLO-829, y otra de tipo linfoblastoide. La comparación entre sus genomas ha permitido obtener un catálogo detallado de las mutaciones observadas, en concreto, 33.345 sustituciones de bases somáticas. Los interesados en los detalles técnicos pueden recurrir a Erin D. Pleasance et al., “A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome,” Nature, Advance online publication 16 December 2009.

PS: Los interesados disfrutarán de Malén Ruiz de Elvira, “Cada 15 cigarrillos, una mutación en un fumador,” El País, 16/12/2009 [visto en Menéame]. El Servicio de Información y Noticias Científicas, SINC, también nos comenta estos dos nuevos artículos en Nature en “Dos nuevas investigaciones descifran los genomas de los cánceres de pulmón y de piel,” SINC, 16.12.2009 [también visto en Menéame].