La genética, la estatura y el problema de la herencia perdida

La estatura de una persona es un gran problema para los genetistas. La altura se hereda. La altura de nuestros padres predice el 80–90% de nuestra estatura. La búsqueda en el genoma de las marcas genéticas asociadas a la estatura no ha tenido éxito. Se han encontrado unas 50 variantes asociadas a la altura, pero solo dan cuenta del 5% de la herencia de la estatura. Este problema no se reduce solo a la altura. Muchos caracteres (fenotipos) humanos que sabemos que se heredan tienen el mismo problema: no sabemos qué es exactamente lo que se hereda, las marcas genéticas de esta herencia (polimorfismos de un solo nucleótido o SNP). Los genetistas le llaman el problema de la “herencia perdida” (de forma coloquial “el cuento chino de la herencia”). Un nuevo estudio, publicado en Nature Genetics y dirigido por el australiano Peter Visscher, sugiere que este problema no tiene solución (han encontrado 294831 SNP asociados a la altura en 3925 individuos). El fenotipo depende de un enorme número de pequeñas variantes genéticas que tienen pequeños efectos que se acumulan de forma constructiva. El genetistas aplican un corte estadístico a la significación de un SNP en un fenotipo determinado. El nuevo estudio indica que dicho corte descarta muchos SNP que son importantes. El nuevo estudio en lugar de considerar los SNP uno a uno, utiliza un análisis estadístico de conjunto de SNP. En relación a la altura han encontrado conjuntos que explican hasta el 45% de la variación genética en la altura. El gran problema de este tipo de estudios de conjunto de SNP en lugar de SNP individuales es que requieren muestras de genomas enormes, cientos de miles de genomas, para lograr un buen resultado, lo que encarecde mucho estos estudios. El problema de la “herencia perdida” se nos antoja mucho más complicado de lo esperado. Nos lo ha contado Alla Katsnelson, “Genetics tells tall tales. The genetic basis of common traits may be buried deeper than researchers had thought,” News, Nature 465: 998, 21 June 2010, haciéndose eco del artículo técnico de Jian Yang et al, “Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height,” Nature Genetics 42: 565–569, 20 June 2010.

Los estudios de asociación entre rasgos humanos complejos o enfermedades (fenotipos) y genomas completos (estudios GWAS o genome-wide association studies) están limitados por el tamaño de las muestras utilizadas. Un estudio de Park et al. sobre el tamaño de estas muestras afirma que se requiere como mínimo el análisis de 50000 genomas para obtener resultados significativos. La estimación se basa en los estudios GWAS asociados a la altura, la enfermedad de Crohn y el cáncer de mama, próstata y colon. Un estudio genético de cientos de miles de casos tiene un coste tan alto que no parece probable que vayan a ser emprendidos en un futuro cercano. Dada la complejidad del genoma, secuenciar nuestro propio genoma, un servicio que ofrecen muchas empresas, tiene poca utilidad en estos momentos ya que seguirá siendo difícil detectar en dicho genoma rasgos que caractericen nuestro fenotipo de forma clara y unívoca. Nos lo ha contado Greg Gibson, “Hints of hidden heritability in GWAS,” Nature Genetics 42: 558–560, 20 June 2010, haciéndose eco del artículo ya mencionado de Jian Yang et al. y del de Ju-Hyun Park et al., “Estimation of effect size distribution from genome-wide association studies and implications for future discoveries,” Nature Genetics 42: 570–575, 20 June 2010.

El bosón Z prima tiene masa mayor de 1071 GeV/c²

El evento más energético observado en el CDF del Tevatrón en el Fermilab (882 GeV/c2)

Una de las ventajas del modelo estándar mínimo es lo fácil que es añadir nuevas partículas elementales caso de que sean encontradas. Estudiar las propiedades de estas hipotéticas partículas, asumiendo ciertas propiedades (cargas) y ciertos modos de desintegración, permite buscarlas casi a tiro fijo (ignoramos su masa). Los dos experimentos CDF y DZero del Tevatrón del Fermilab, Chicago, EEUU, están buscando muchas de estas partículas. Una búsqueda del bosón vectorial Z prima en CDF con 4’6 fb-1 de colisiones indica que su masa es mayor de 1076 GeV/c². Con qué comparar este número. Con el mejor límite anterior de CDF, cuando solo tenía 2’3  fb-1 de colisiones, que era de 982  GeV/c², por lo que el límite ha mejorado bastante. Con una masa tan grande encontrarlo en el LHC del CERN va a requerir tiempo, mucho tiempo. Lo único bueno para los europeos es que con una masa tan grande es virtualmente imposible que los norteamericanos lo encuentren. Nos lo ha contado Tommaso Dorigo, “Z’ Bosons: The Dream Moves Away,” A Quantum Diaries Survivor, July 3rd 2010, haciéndose eco del artículo técnico de la The CDF Collaboration, “Search for high mass resonances decaying to muon pairs,” CDF.FNAL.GOV, May 30, 2010. El mejor límite anterior se publicó en The CDF Collaboratioin (T. Aaltonen, et al), “A search for high-mass resonances decaying to dimuons at CDF,” Phys. Rev. Lett. 102: 091805, 2009 [gratis en ArXiv]. Obviamente, hay varios modelos teóricos que predicen bosones Z prima y para cada uno el límite inferior de masa es diferente. Abajo tenéis una figura que incluye como inciso la tabla con alguno de dichos valores, todos mayores de 817 GeV/c².

Los físicos teóricos predicen que las capas de invisibilidad para la luz visible deben ser minúsculas

Lo que tiene vivir en (o visitar) Nueva York en EEUU es que puedes comprar cualquier cosa, incluso suministros para verdaderos superhéroes (Brooklyn Superhero Supply Co. está en el número 372 de la Quinta Avenida). Un amigo me ha dicho que si voy a Filadelfia tengo que pasar por Nueva York y comprarle una capa de invisibilidad, pero que no sea como la de Predator. No, no puedo, no porque no quiera, sino porque los físicos teóricos han demostrado que es imposible desarrollar una capa de invisibilidad para luz visible utilizando metamateriales que tenga un tamaño suficiente para cubrir a una persona. Se puede lograr una capa de invisibilidad para una longitud de onda de luz concreta (para cierta luz láser) pero cuando consideramos luz con un espectro ancho (como la luz visible producida por el sol) las cosas cambian completamente. Lo más que se puede conseguir es hacer invisible un objeto minúsculo del tamaño de un punto en un pedazo de papel. Lo afirma Steven Johnson, matemático aplicado del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) en Cambridge, EEUU, y sus colegas. Una capa capaz de cubrir un objeto y hacerlo invisible no puede ser mucho más grande que las longitudes de onda en la que trabaja, según un artículo publicado en Physical Review Letters. El estudio teórico de Johnson y sus colegas permite ocultar un objeto bajo iluminación con un espectro ancho solo si el objeto tiene un tamaño comparable a la longitud de onda más larga de la fuente de luz. Por ejemplo, se podría ocultar un objeto del tamaño de un metro para luz con longitudes de onda de microondas. En longitudes de onda ópticas, si su análisis teórico es correcto, es imposible ocultar un objeto tan grande. Un capa de invisibilidad para la luz infrarroja o para la visible no puede ser mayor de unos pocos micrómetros de diámetro. Obviamente, si hubo teóricos que demostraron que era imposible volar, es posible que algún día alguien descubra un fallo en la argumentación de estos teóricos, una puerta trasera hacia la capa de invisibilidad, que caso de existir, tendré que comprarle a mi amigo (en un futuro que asumo lejano). Nos lo ha contado, como no, Adrian Cho, “Physics: Invisibility Cloaks for Visible Light Must Remain Tiny, Theorists Predict,” Science 328: 1621, 25 June 2010, haciéndose eco del artículo técnico de Hila Hashemi, Baile Zhang, J. D. Joannopoulos, Steven G. Johnson, “Delay-Bandwidth and Delay-Loss Limitations for Cloaking of Large Objects,” Phys. Rev. Lett. 104: 253903, 23 June 2010 [gratis en ArXiv]. Por cierto, uno de los autores,  J. D. Joannopoulos, es uno de los grandes genios en el campo de los cristales fotónicos y óptica no lineal en general, altamente citado y muy prolífico.

PS: Este blog ha entrado en los 10 primeros puestos (este mes es #9) del ranking Wikio de Blogs de Ciencia, encabezado este mes por Fogonazos y Genciencia.

Nuevos límites experimentales a la masa de los leptoquarks

 Muchas teorías de gran unificación (GUT) proponen la existencia de los leptoquarks unas partículas capaces de interactuar con leptones (electrones y neutrinos) y quarks. El experimento DZero del Tevatrón en el Fermilab ha publicado un nuevo límite inferior para la masa de los leptoquarks de tercera generación, que se desintegran en quarks b y leptones tau. Un leptoquark de tercera generación tiene que tener una masa mayor de 247 GeV/c2, según el análisis de 5’2 fb-1 de colisiones en DZero. Lo curioso es comparar el nuevo límite con el obtenido el año pasado por DZero, tras el análisis de 4’0 fb-1 de colisiones, 252 GeV/c2. ¡El límite ha bajado! Con más datos el límite ha bajado. Puede pasar. También lo podemos comparar con el límite obtenido en 2007, que era de 229  GeV/c2. Normalmente se espera que, a más colisiones, este tipo de límites inferiores a la masa de un partícula crezcan, pero no siempre es así. El análisis estadístico de los datos de las colisiones de los grandes aceleradores tiene este tipo de sorpresas. Ya pasó el año pasado con los límites de exclusión combinados de CDF+DZero para la masa del bosón de Higgs, que se redujeron. Aún así, un gran trabajo de los físicos de la colaboración DZero disponible en The D0 Collaboration (V. Abazov et al.), “Search for scalar bottom quarks and third-generation leptoquarks in ppbar collisions at sqrt(s) = 1.96 TeV,” ArXiv, Submitted on 12 May 2010.  También os recomiendo The DØ Collaboration, “Search for third generation leptoquarks and scalar bottom quarks in the bb(bar) plus missing energy topology in pp(bar) collisions at sqrt(s)=1.96 TeV,” July 1, 2009, y David Hedin (The DØ Collaboration), “Search for Third Generation Leptoquarks (and sbottom quarks).”

Los quarks y los leptones se agrupan en familias (o generaciones) cada una está formada por un par de quarks y un par de leptones de tal modo que cada generación es una réplica más masiva de la anterior. La evidencia actual es que hay solo tres generaciones formadas por 12 partículas y 9 antipartículas (no se sabe si los tres neutrinos son iguales a los antineutrinos o son partículas diferentes, en este último caso habría 12 antipartículas). Los leptoquarks son hipotéticas partículas que permiten la transformación, dentro de una misma familia, de quarks en leptones y viceversa. Tendría que haber tres generaciones de leptoquarks. La primera generación de leptoquarks solo interactúa con los quarks arriba (up) y abajo (down), los electrones y los neutrinos electrónicos. La segunda generación de leptoquarks lo hará con los quarks encanto (charm) y extraño (strange), y los muones y los neutrinos muónicos. Y la tercera generación de leptoquarks lo hará con los quarks cima (top) y fondo/belleza (bottom/beauty), y los taus y los neutrinos tau.

El laboratorio alemán DESY anunció en 1997 (sus experimentos HERA y ZEUS) cierta evidencia de la existencia de los leptoquarks. Falsa alarma. Un análisis posterior demostró que habían errado en sus estimaciones. Pero saltó la alarma y desde entonces en el Tevatrón del Fermilab están buscando a los leptoquarks con ahínco. Si se crea un leptoquark en una colisión protón-antiprotón, casi de inmediato se desintegra en chorros (jets) de quarks y leptones. Lo más fácil es estudiar la caídas de un leptoquark en cuatro partículas, un electrón y un quark, por un lado, y un  electrón y un neutrino, por otro. El neutrino se detectará por la existencia de una energía perdida en la desintegración. En el Tevatrón se buscaron leptoquarks de primera generación en 1997 y no fueron encontrados. Desde entonces han buscado leptoquarks de segunda y tercera generación, sin éxito. El estado de la búsqueda de leptoquarks en DZero (hasta 4’0 fb-1 de colisiones) nos lo resume muy bien el artículo de Sergey A. Uzunyan, “Search for Leptoquarks with the D0 detector,” ArXiv, Submitted on 6 Oct 2009.

Los límites inferiores para la masa de los leptoquarks dependen de la teoría que los prediga (hay varias posibilidades) y de su preferencia por desintegrarse en neutrinos, es decir, de la probibilidad β de que se desintegren en un quark y un leptón (electrón), o de la probabilidad (1−β) de que lo hagan en un quark y un neutrino. Asumiendo β=0’5, el límite inferior para la masa de leptoquarks de primera generación es de 357, 415 y 464 GeV/c2, asumiendo tres teorías parecidas pero diferentes. El límite inferior para la masa de leptoquarks de segunda generación para β=1, β=0’5 y β=0’1 es de 316, 270 y 185 GeV/c2, respectivamente. Los límites para la tercera generación ya los hemos comentados al principio de esta entrada.