Publicado en Nature: Descubierta una nueva mutación genética en humanos asociada a la ELA, la enfermedad de Stephen Hawking, con posibles aplicaciones terapéuticas

El famoso físico Stephen Hawking padece una enfermedad llamada esclerosis lateral amiotrófica, conocida abreviadamente como ELA (en inglés como ALS), que le fue diagnosticada con 21 años. El 10% de los casos diagnosticados de esta enfermedad parece tener un origen familiar, hay varios miembros afectados en la misma familia, luego se supone que tiene un origen genético. Sin embargo, sólo se han identificado unas pocas mutaciones relacionadas con la ELA entre el 20 y el 30% de dichos casos. Un nuevo estudio publicado en Nature ha identificado tres nuevas mutaciones en un gen llamado optineurin (OPTN), gen que se considera causante de un glaucoma familiar raro. Este descubrimiento es importante porque las mutaciones observadas afectan a una de las funciones del gen optineurin, la regulación de la inhibición de una proteína concreta llamada NF-κB. Como se conocen otras substancias inhibidoras de esta proteína, se abre un camino que podría llevar a una nueva vía terapéutica para tratar esta enfermedad. El artículo técnico es Hirofumi Maruyama et al., “Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis,” Nature 465: 223–226, 13 May 2010.

Recientemente también se publicó un avance genético importante sobre la ELA, una nueva vía para tratarla (en ratones) utilizando la proteína CD40L, proteína que está relacionada con el sistema inmune. Más información, por ejemplo, en “Identifican una vía en el sistema inmune para tratar la ELA,” Europa Press, 28 de marzo de 2010 [visto en Menéame]. Para los interesados en más detalles, el artículo técnico era John M Lincecum et al., “From transcriptome analysis to therapeutic anti-CD40L treatment in the SOD1 model of amyotrophic lateral sclerosis,” Nature Genetics 42: 392–399, 28 March 2010.