Publicado en Nature: Descubierta una nueva mutación genética en humanos asociada a la ELA, la enfermedad de Stephen Hawking, con posibles aplicaciones terapéuticas

El famoso físico Stephen Hawking padece una enfermedad llamada esclerosis lateral amiotrófica, conocida abreviadamente como ELA (en inglés como ALS), que le fue diagnosticada con 21 años. El 10% de los casos diagnosticados de esta enfermedad parece tener un origen familiar, hay varios miembros afectados en la misma familia, luego se supone que tiene un origen genético. Sin embargo, sólo se han identificado unas pocas mutaciones relacionadas con la ELA entre el 20 y el 30% de dichos casos. Un nuevo estudio publicado en Nature ha identificado tres nuevas mutaciones en un gen llamado optineurin (OPTN), gen que se considera causante de un glaucoma familiar raro. Este descubrimiento es importante porque las mutaciones observadas afectan a una de las funciones del gen optineurin, la regulación de la inhibición de una proteína concreta llamada NF-κB. Como se conocen otras substancias inhibidoras de esta proteína, se abre un camino que podría llevar a una nueva vía terapéutica para tratar esta enfermedad. El artículo técnico es Hirofumi Maruyama et al., “Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis,” Nature 465: 223–226, 13 May 2010.

Recientemente también se publicó un avance genético importante sobre la ELA, una nueva vía para tratarla (en ratones) utilizando la proteína CD40L, proteína que está relacionada con el sistema inmune. Más información, por ejemplo, en “Identifican una vía en el sistema inmune para tratar la ELA,” Europa Press, 28 de marzo de 2010 [visto en Menéame]. Para los interesados en más detalles, el artículo técnico era John M Lincecum et al., “From transcriptome analysis to therapeutic anti-CD40L treatment in the SOD1 model of amyotrophic lateral sclerosis,” Nature Genetics 42: 392–399, 28 March 2010.

Publicado en Nature: Un análisis estadístico bayesiano confirma que la teoría de Darwin del ancestro común es 2860 órdenes de magnitud más probable que sus competidoras

Según la teoría de Charles Darwin del origen de las especies, todo el árbol de la vida en la Tierra parte de un ancestro común. La existencia de un ancestro común se puede deducir por múltiples medios por lo que conforma el dogma central de la teoría de la evolución. Sin embargo, la mayor parte de esta evidencia es de carácter cualitativo y hay muy pocos análisis cuantitativos. Douglas Theobald ha utilizado un análisis estadístico bayesiano para chequear si dicha hipótesis es la más probable. A partir de las secuencias de aminoácidos de 23 proteínas altamente conservadas en las tres ramas evolutivas principales según Carl Woese, las arqueas, las bacterias y las eucariotas, ha inferido árboles (grafos) evolutivos que ha comparado entre sí con un análisis bayesiano de máxima verosimilitud. Este análisis bayesiano, que ha utilizado una versión paralela del software MrBayes,  indica que la hipótesis “infinitamente” más probable es que la vida tenga un único origen. Bueno, “infinitamente” más probable significa que esta hipótesis es 102860 veces más probable que la hipótesis de que la vida tiene al menos dos orígenes (ancestros) diferentes. Un número espeluznante… virtualmente “infinito” para una mente humana. Nos lo cuentan Mike Steel y David Penny, “Origins of life: Common ancestry put to the test,” Nature 465: 168–169, 13 May 2010, haciéndose eco del artículo de Douglas L. Theobald, “A formal test of the theory of universal common ancestry,” Nature 465: 219–222, 13 May 2010. Los detalles de este análisis estadístico, así como las diferentes hipótesis contrastadas, se encuentran en la información suplementaria que acompaña a dicho artículo.

PS (14 mayo 2010): Más información en “Hallan evidencias de lo que vaticinó Darwin. Microorganismos y seres humanos tienen un ascendente común,” Europa Press, 12 mayo 2010 [visto en la portada de Menéame].

Publicado en Nature: Un estudio numérico desarrollado por españoles explica cómo usar las enanas blancas como cronómetros galácticos fiables

Nuestro Sol acabará sus días siendo una enana blanca, el final de más del 97% de las estrellas que conocemos, estrellas con una masa menor de 10 masas solares. La observación de enanas blancas en una galaxia o en un cúmulo de estrellas permitiría estimar su edad si no fuera porque las enanas blancas son muy débiles y sólo se pueden observar en cúmulos muy cercanos a nosotros, como NGC 6791, y porque muchas enanas blancas presentan una curva de luminosidad que indica que son más jóvenes de lo que deberían ser. Un artículo aparecido en Nature cuyo primer autor es el español Enrique García-Berro ha logrado resolver este último problema y explicar por qué ciertas enanas blancas parecen ser más jóvenes que el cúmulo galáctico en el que se encuentran y comparada los resultados de sus simulaciones numéricas mediante métodos de Montecarlo con resultados experimentales para el cúmulo galáctico NGC 6791. Las simulaciones numéricas detalladas de la evolución de la enana blanca han mostrado que su curva de luminosidad presenta dos picos con un valle entre ellos (ver la figura), valle responsable de que algunas enanas blancas de este cúmulo parezcan más jóvenes de lo que son (unos 6 mil millones de años en lugar de los 8 mil millones de años que tiene el cúmulo). La razón física de este valle es que estas estrellas se enfrían cuando los núcleos del isótopo 22 del neón que se producen en la combustión de helio en lugar de emerger hacia la superficie se hunden en el interior de la estrella, provocando una cristalización y separación de las fases de los núcleos de carbono y oxígeno que allí se encuentran. El nuevo artículo restaura la reputación de las enanas blancas como cronómetros fiables y nos muestra el gran nivel de la astrofísica numérica en nuestro país. El artículo técnico es Enrique García-Berro, Santiago Torres, Leandro G. Althaus, Isabel Renedo, Pablo Lorén-Aguilar, Alejandro H. Córsico, René D. Rohrmann, Maurizio Salaris, Jordi Isern, “A white dwarf cooling age of 8 Gyr for NGC 6791 from physical separation processes,” Nature 465: 194–196, 13 May 2010.

PS (14 mayo 2010): La noticia está bien presentada, aunque con título ambiguo, en “Calculan con precisión la edad de las estrellas,” SINC, 12 mayo 2010. “Un equipo de investigadores internacional, liderado desde la Universidad Politècnica de Catalunya, publica esta semana en la prestigiosa revista científica Nature los resultados de un estudio que abre nuevos caminos para el conocimiento de la evolución estelar, la física de plasmas y, en general, el origen del Universo. El equipo ha encontrado la clave de la evolución de un tipo de enanas blancas.”